甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,内科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:0
- 多发人群:先天代谢异常患者
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
- 检查项目: 羊水生化检查、 EEG、 羊水检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 羊水一般检查、 羊水结晶检查、 精浆的生化检查、 血液生化六项检查、 羊水细胞性染色质检查、 血常规、 血常规、 血常规、
- 典型症状: 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 智力发育迟缓、 胎儿生长发育迟缓、 思维缓慢、 嗜睡、 白细胞减少、 孕妇嗜睡、 尿流缓慢、 语言发育迟缓、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 胎儿宫内发育迟缓、 白天嗜睡夜间失眠、 新生儿嗜睡、 智力减低、 腰部缓慢增大的软肿块、 青春期身体发育缓慢、 青春期胸部发育缓慢、 周期性嗜睡强食症、
- 并发症: 低血糖症、 老年人低血糖症、 痴呆、 亨廷顿病性痴呆、 新生儿低血糖症、 额颞痴呆、 路易体痴呆、 阿尔茨海默病性痴呆、 多发梗塞性痴呆、 痴呆综合征、 新生儿低血糖症与高血糖症、 帕金森病性痴呆、 麻痹性痴呆、 血管性痴呆、 酒中毒性痴呆、 皮克病性痴呆、 婴儿型黑矇性痴呆、 克-雅氏病性痴呆、 单发脑梗死性痴呆、 老年人血管性痴呆、