脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述,国内曹佩芝等(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,肌肉
- 挂号科室:神经内科,内分泌科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:40%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
- 检查项目: 血清肌酸激酶同工酶、 血清乳酸脱氢酶同工酶、 血清乳酸脱氢酶、 心肌酶、 血清溶菌酶、 血清淀粉酶、 血清淀粉酶同工酶、 血清腺苷脱氨酶、 血清脂肪酶、 血清糜蛋白酶、 血清精氨酸酶、 血清鸟嘌呤酶、 血清醛缩酶同工酶、 乳酸脱氢酶同工酶、 血清酸性磷酸酶同工酶、 血清酸性磷酸酶、 血清碱性磷酸酶、 胃液乳酸脱氢酶同工酶、 血清碱性磷酸酶同工酶测定、 血清单胺氧化酶同工酶、
- 典型症状: 对称性肌无力、 肌性肌无力、 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩、 面肌无力、 肌无力危象、 喉肌无力、 腭舌咽呼吸肌呈对称性弛缓性轻瘫、 流行性肌痛、 食管对称性膨大、 非对称性紧张性颈反射、 肌痛、 非对称性关节痛、 四肢对称性软瘫、 手指末端持续对称性刺痛麻木、 胸大肌痛、 风湿性多发性肌痛症、 四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪、 蛋白尿、 腓肠肌痉挛性疼痛、 痉挛性的肌张力增高、
- 并发症: 心肌病、 老年心肌病、 低血糖症、 肥胖性心肌病、 糖尿病心肌病、 限制型心肌病、 围生期心肌病、 痛风性心肌病、 高血压性心肌病、 老年人低血糖症、 结节病性心肌病、 酒精性心肌病、 小儿肥厚型心肌病、 小儿限制型心肌病、 药物性心肌病、 扩张型心肌病、 缺血性心肌病、 淀粉样变心肌病、 肢端肥大症性心肌病、 血色病性心肌病、