先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：肌肉
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：10%
- 多发人群：多数患者在婴儿期发病
- 治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 30000元）
- 检查项目： 动态心电图、 血清钾、 肌电图、 盆底肌电图、 心电图、 心电图检查、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、
- 典型症状： 肢体运动不协调、 蹒跚步态、 肌肉假肥大、 肢体过度肥大、 易跌倒、 肌肉肥大、 阵发性肢体肌肉痉挛、 公鸡步态、 摇摆步态、 癔症步态、 肌病步态、 小步态、 步态不稳、 慌张步态、 失用步态、 醉汉步态、 怪异步态、 步态异常、 舞蹈样步态、 星迹步态、
- 并发症： 抑郁症、 成功后抑郁症、 绝经与抑郁症、 产后抑郁症、 单次发作抑郁症、 反复发作抑郁症、 老年期抑郁症、
