小儿先天性肌强直综合征检查，小儿先天性肌强直综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查，常用的小儿先天性肌强直综合征检查项目有哪些。以及小儿先天性肌强直综合征如何诊断鉴别，小儿先天性肌强直综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性肌强直综合征常见检查：

常见检查：肌电图、血液电解质检查、心肌酶、EEG、心电图、血常规

一、检查：

1、血、尿、便常规检查正常

2、血清肌酶检查正常。

3、血清电解质检查。

4、肌活检：

肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。

受累肌易发生中央成核作用。

5、肌电图：

呈典型的肌强直电位，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。

以上是对于小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性肌强直综合征应该如何鉴别诊断，小儿先天性肌强直综合征易混淆疾病。

小儿先天性肌强直综合征如何鉴别？：

一、鉴别：

1、萎缩性肌强直

青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力。

伴内分泌及营养障碍，常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。

对叩击及电流刺激无强直性反应。

2、强直性肌营养不良

可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

肌电图呈典型肌强直电位。

3、先天性副肌强直

自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显。

无寒冷刺激时仍有肌强直。

4、某些药物诱导的肌强直

如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

5、甲状腺功能减退症

肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显。

伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

6、Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。

无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

7、其他

家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

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