原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：血液血管
- 挂号科室：心血管内科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：55%-75%
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 检查项目： 血清载脂蛋白CII测定、 血清载脂蛋白a测定、 血清载脂蛋白E测定、 血清载脂蛋白测定、 载脂蛋白A-Ⅰ、 IgG抗A-效价测定、 乳糜微粒、 眼底检查、 载脂蛋白AⅡ、 载脂蛋白AⅠ、 载脂蛋白A1载脂蛋白B比值、 载脂蛋白CⅢ、 载脂蛋白CⅠ、 载脂蛋白B、 肠道通过时间测定和压力测定、 木糖测定、 尿流率测定、 甘油三酯、 载脂蛋白E基因分型、 全血乳酸测定、
- 典型症状： 上腹部疼痛、 肌肉紧张性疼痛、 肝脾肿大、 上腹部压痛、 上腹部包块、 上腹部肿块及腹胀、 紧张、 腹肌紧张、 面肌及颈肌紧张、 紧张性头晕、 紧张性木僵、 紧张性失眠、 肝被膜紧张、 紧张性疲劳、 紧张性手抖、 交感神经高度紧张、 疼痛、 关节疼痛、 跟腱疼痛、 眼眶疼痛、
- 并发症： 心梗、 急性胰腺炎、 小儿急性胰腺炎、 妊娠合并急性胰腺炎、 老年人急性胰腺炎、 蛔虫性急性胰腺炎、 胆源性急性胰腺炎、 心咳、 热毒冲心、 心原性肝硬化、 心-耳综合征、 左心发育不良、 胃心综合征、 三房心、 小儿心面综合征、 小儿手-心畸形综合征、 小儿低心排出量综合征、
