脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelinsheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoidcellleukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromaticleukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenalleukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatidelipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少40nmol/(hmiddot;ml)或基因诊断。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑
- 挂号科室：儿科,脑外科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
- 检查项目： 颅脑MRI检查、 颅脑超声检查、 颅脑CT检查、 浆膜腔积液细胞学检查、 浆膜腔积液、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 浆膜腔积液蛋白、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 CT检查、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、 阴囊超声检查、
- 典型症状： 脑白质偏少、 脑白质萎缩、 脑白质稀疏、 脑白质脱髓鞘、 脑白质变性、 步态异常、 反应迟钝、 共济失调、 Moro反应迟钝、 大脑性共济失调、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 感觉性共济失调步态、 脑痉挛、 脑转移、 脑叶出血、 脑灰质异常、 脑灰质移位、 脑实质出血、
- 并发症： 视神经萎缩、
