尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨髓,全身
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：10%
- 多发人群：先天婴幼儿
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 检查项目： 骨髓象分析、 血清总脂、 血清总甲状腺素、 血清甘油三脂、 血小板计数、 白细胞计数、 尿常规、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血常规、 血清铬、 血清硒、
- 典型症状： 外周围血淋巴细胞浆有空泡、 核上性垂直性眼肌瘫痪、 SM累积量升高、 肌张力减低、 肠道张力减低、 细胞酶活性异常、 痉挛性的肌张力增高、 肌张力过高、 肌张力降低、 进食呕吐、 眼肌瘫痪、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 小儿进食易呕吐、 关节韧带松弛或肌张力低、 蝶鞍空泡、 情绪性进食、 细胞外液减少、 眼外肌运动无力、 垂直性忽略症、
- 并发症： 耳聋、 爆震性耳聋、 营养不良、 噪声性耳聋、 小儿营养不良、 甲营养不良、 肌营养不良症、 脂肪营养不良、 甲状旁腺骨营养不良、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 小儿营养不良性消瘦、 卵黄状黄斑营养不良、 营养不良性肝硬化、 小儿面肩肱型肌营养不良、 小儿营养不良性水肿、 恶性营养不良病、 进行性肌营养不良症、 异染性脑白质营养不良、
