阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:暂无
- 治疗率:30%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(5000——8000元)
- 检查项目: 多普勒超声心动图、 二维超声心动图、 性激素六项检查、 M型超声心动图、 经食管超声心动图、 婴儿智力测试、 内分泌检查、 血液生化六项检查、 EEG、 男性生殖内分泌检查、 羊水细胞培养染色体检查、 国际标准智力测试、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、 泪器检查、
- 典型症状: 口唇发绀、 指甲床发绀、 口唇苍白、 发绀、 中度精神发育迟滞、 指甲很短、 手指发绀或坏死、 新生儿发绀、 指甲苍白脱落、 口鼻周围发绀、 短头畸形、 唇部发绀、 口唇泛红、 口唇麻木、 口唇刺痛、 口唇出血、 口唇发黄、 口唇潮红、 口唇干燥、 口唇青紫、
- 并发症: 癫痫、 癫痫发作与癫痫综合征、 枕叶癫痫、 顶叶癫痫、 额叶癫痫、 小儿癫痫、 颞叶癫痫、 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征、 难治性癫痫、 妊娠合并癫痫、 外伤性癫痫、 原发性癫痫、 腹型癫痫综合征、 老年性癫痫、 原发性阅读癫痫、 癫痫性精神障碍、 早期婴儿型癫痫性脑病、 小儿肌阵挛性癫痫、 特发性癫痫综合征、 症状性癫痫综合征、