小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅骨,手部
- 挂号科室:儿科,神经内科
- 传染性:暂无
- 治疗率:60-80%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(5000——10000元)
- 检查项目: 眼底检查、 EEG、 并指、 手畸形检查、 足畸形检查、 趾背屈试验、 餐叉畸形、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 男科检查、 关节检查、 真菌检查、 耳廓检查、 婚前检查、 男科检查、 泪器检查、 年龄检查、 外耳检查、 便检查、 虱检查、 耳部检查、
- 典型症状: 颅缝过早闭合、 并指畸形、 眼距宽阔、 短颈、 颈短、 颅缝裂开、 肢体短缩畸形、 尖头并指、 拇趾与二趾趾间距大、 趾短小、 腊肠趾、 爪状趾、 仰趾外翻、 趾垂症、 趾蹼间隙麻木、 趾端干枯发黑、 趾远端呈球形、 过早衰老、 停经过早、 囟门闭合晚、
- 并发症: 小儿惊厥、 小儿热性惊厥、 瘫痪、 面肌瘫痪、 脑性瘫痪、 新生儿惊厥、 周期性瘫痪、 脑性瘫痪综合征、 特发性面神经瘫痪、 小儿克罗恩病、 小儿尿石症、 小儿疳眼、 小儿气胸、 小儿肺不张、 小儿白塞病、 小儿泄泻、 小儿烧伤、 小儿烫伤、 小儿肥胖、 小儿便秘、