小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨,免疫系统
- 挂号科室：儿科,血管外科
- 传染性：暂无
- 治疗率：25%
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
- 检查项目： 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 毛发矿物质检查、 骨与关节MRI检查、 发育与体型、 关节检查、 四肢CT检查、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、 头颅平片、 胸部平片、 胎儿发育检查、
- 典型症状： 骨骼变形缩短、 营养障碍、 指甲营养障碍、 心肌营养障碍、 经期缩短、 骨骼肿块、 骨骼停止发育、 红细胞寿命缩短、 血小板寿命缩短、 肠管变形、 视物变形、 蝶鞍变形、 颈椎变形、 身体变形障碍、 儿童胸廓变形、 瞳孔变形、 全身骨骼肌收缩、 全身骨骼肌痉挛、 静脉曲张、 结节、
- 并发症： 血管肉瘤、 骨血管肉瘤、 阴道血管肉瘤、 肝血管肉瘤、 纤维肉瘤、 眼眶纤维肉瘤、 骨纤维肉瘤、 软骨瘤、 腹壁纤维肉瘤、 外阴纤维肉瘤、 黏液纤维肉瘤、 乳腺纤维肉瘤、 骨软骨瘤、 皮肤软骨瘤、 骨膜软骨瘤、 神经纤维肉瘤、 骨膜性软骨瘤、 小儿骨软骨瘤、 内生性软骨瘤、 单发性骨软骨瘤、
