小儿软骨毛发发育不良综合征检查，小儿软骨毛发发育不良综合征如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿软骨毛发发育不良综合征应该做哪些检查，常用的小儿软骨毛发发育不良综合征检查项目有哪些。以及小儿软骨毛发发育不良综合征如何诊断鉴别，小儿软骨毛发发育不良综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿软骨毛发发育不良综合征常见检查：

常见检查：发育与体型、毛发矿物质检查、血常规、四肢的骨和关节平片

一、实验室检查

1、血液检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。

二、辅助检查

1、X线骨片特点

(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。

(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。

(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。

(4)腓骨远端较胫骨显著延长。

(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。

(6)部分可见骨骺提前愈合。

(7)颅骨正常。

2、X线胸片特点：可见胸腺形成低下。

以上是对于小儿软骨毛发发育不良综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿软骨毛发发育不良综合征应该如何鉴别诊断，小儿软骨毛发发育不良综合征易混淆疾病。

小儿软骨毛发发育不良综合征如何鉴别？：

一、鉴别

1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别：3型的具体鉴别。

(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。

(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。

(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。

2、与软骨发育不全鉴别：在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。

软骨发育不全：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。

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