黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身,皮肤
- 挂号科室:内分泌科,儿科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:外科手术治愈率约为65%-70%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 50000元)
- 检查项目: 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 尿液粘多糖检测、 骨髓显像、 骨显像、 静态骨显像、 甲状腺显像、 骨与关节MRI检查、 肺显像、 运动显像、 SPECT显像、 肝显像、 淋巴显像、
- 典型症状: 肌张力减低、 收缩期杂音、 收缩期和舒张期杂音、 收缩期反流性杂音、 肠道张力减低、 齿龈增生、 一过性心尖部收缩期杂音、 肌张力过高、 肌张力降低、 短颈、 颈短、 断续的肌收缩、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 全身骨骼肌收缩、 痉挛性的肌张力增高、 收缩期震颤、 关节韧带松弛或肌张力低、 齿龈有蓝线、 齿龈肥厚、
- 并发症: 短颈畸形、 短腰畸形、 腹股沟疝、 复发性腹股沟疝、 先天性髋关节脱位、 附睾畸形、 颈肋畸形、 多指畸形、 房室管畸形、 咽血管畸形、 多肾盏畸形、 小儿错畸形、 脑静脉畸形、 肘外翻畸形、 肠道血管畸形、 子宫畸形、 肱骨外髁颈骨折、 枕颈关节损伤、 生殖道畸形、 脊髓血管畸形、