小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,外科
- 传染性：暂无
- 治疗率：80%
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
- 检查项目： 脑脊液的化学检查、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 血清化学检查、 脑脊液溶菌酶、 骨髓象分析、 免疫病理检查、 血清溶菌酶、 胸部平片、 脑脊液的显微镜检查、 脑脊液一般性状检查、 脑脊液病原体检查、 脑脊液细胞学检查、 胸部外部检查、 胸部CT检查、 红外热象图检查、 EEG、 胸部疾病体征检查、 脑脊液梅毒血清补体结合反应、 结核杆菌血清学检查、 骨髓各系细胞形态学检查、
- 典型症状： 视力障碍、 畏光、 畏光流泪、 畏光及流泪、 肝脾肿大、 细菌感染、 逆行性细菌感染、 视力视野改变、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、 排气障碍、 肢体障碍、 吞咽障碍、 听力障碍、 排便障碍、 伸膝障碍、 构音障碍、 儿童恐怖障碍、
- 并发症： 脾功能亢进、 脾劳、 溶血性贫血、 脾疳、 肾上腺髓质功能亢进、 小儿溶血性贫血、 小儿脾外伤、 游走脾、 妊娠合并甲状旁腺功能亢进、 妊娠合并甲状腺功能亢进、 慢脾风、 甲状腺功能亢进性肝病、 亚临床甲状腺功能亢进、 老年人溶血性贫血、 老年人甲状腺功能亢进危象、 小儿甲状腺功能亢进症、 甲状旁腺功能亢进症、 妊娠期甲状腺功能亢进、 脾良性肿瘤、 湿热蕴脾、
