小儿先天性白细胞颗粒异常综合征检查，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征如何诊断鉴别

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常见检查：

常见检查：脑脊液的化学检查、血常规、血清溶菌酶（LYSO）、骨髓象分析、免疫病理检查、胸部平片、EEG

一、检查

1、脑脊液检查：患者蛋白定性试验阴性，提示蛋白增加;细胞计数正常值为：成人：(0-8)×106/L;儿童：(0-15)×106/L;新生儿：(0-30)×106/L。患者可见细胞数增加。

2、血清溶菌酶含量升高：因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值为：5～30mg/L(琼脂平板法);9.6～14mg/L(比浊测定法)。

3、血常规检查：有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。

4、骨髓检查：骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。

5、病理检查：全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。

6、中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。

7、中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。

8、毛发检查：显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。

9、辅助检查：X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。

以上是对于小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何鉴别诊断，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征易混淆疾病。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。

Griscelli综合征(也叫格里塞利综合征)的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。

格里塞利综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病，特征是皮肤色素脱失、银发，发体内存在大簇的色素，在黑素细胞的中心异常积累了大量的末期黑素小体。而这些临床表现正是由异常的黑素小体转运导致的。

格里塞利综合征分三型，这三种类型都有典型的皮肤色素脱失。格里塞利综合征Ⅰ型，由编码MyosinVa的MYO5A基因变异导致。其临床表现除了典型的皮损外，还伴有严重的原发性神经损伤;格里塞利综合征Ⅱ型，由编码Rab27a的基因Rab27A变异导致。其临床表现除了特征性色素脱失外，还伴有严重的免疫缺陷;格里塞利综合征Ⅲ型，由编码melanophilin的基因MLPH变异导致。其临床表现只有皮肤症状，没有神经损害和免疫缺陷。另外，有研究者发现GSⅢ型的表型也可由编码MyosinVa的基因MYO5A的外显子缺失而出现。

Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

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