小儿短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：眼科,儿科
- 传染性：暂无
- 治疗率：40-60%
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
- 检查项目： 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 眼底检查、 骨与关节MRI检查、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、 头颅平片、 胸部平片、 四肢与关节运动功能、 血常规、 血常规、 血常规、
- 典型症状： 视力视野改变、 视力障碍、 短颈、 颈短、 视力常呈雾状模糊感、 大量饮酒后突然视力减退、 视野缩小、 视野缺损、 视野向心性缩小、 白色视野缺损、 蓝色视野缺损、 僵颈、 颈强直、 颈肩痛、 摇头转颈、 颈性眩晕、 颈性头痛、 不能转颈、 脐带绕颈、 发音改变、
- 并发症： 青光眼、 开角型青光眼、 前房积血与青光眼、 恶性青光眼、 急性闭角型青光眼、 慢性闭角型青光眼、 色素性青光眼、 正常眼压性青光眼、 原发性青光眼、 分泌过多性青光眼、 血影细胞性青光眼、 睫状环阻滞性青光眼、 外伤相关性青光眼、 低眼压性青光眼、 先天性青光眼、 药物相关性青光眼、 炎症相关性青光眼、 原发性开角型青光眼、 晶状体膨胀所致青光眼、 新生血管性青光眼、
