半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：肝,颅脑
- 挂号科室：儿科,内科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：60%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 半乳糖血症筛查、 遗传筛查、 肿瘤筛查、 视力筛查仪、 新生儿疾病筛查、 新生儿听力筛查、 枫糖尿症筛查、 新生儿溶血症筛查、 半胱氨酸尿症筛查、 唐筛、 糖筛、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、 查多克征、 “胎儿颈部透明带”的筛检、
- 典型症状： 肝脏肿大、 智力发育迟缓、 营养障碍、 指甲营养障碍、 心肌营养障碍、 腹水、 语言发育迟缓、 胎儿宫内发育迟缓、 肝腹水、 智力减低、 肝脏病变弥漫、 难治性腹水、 血性腹水、 关节肿大、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 泪腺肿大、 胎儿生长发育迟缓、
- 并发症： 黄疸、 肝硬化、 母乳性黄疸、 肝炎后肝硬化、 小儿肝硬化、 新生儿黄疸、 老年人肝硬化、 心原性肝硬化、 妊娠合并肝硬化、 胆汁淤积性黄疸、 药物性肝硬化、 胆汁性肝硬化、 新生儿生理性黄疸、 急性无黄疸型肝炎、 肝硬化性肾损害、 营养不良性肝硬化、 急性黄疸型肝炎、 先天性梅毒性肝硬化、 原发性胆汁性肝硬化、 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸、
