软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨,全身
- 挂号科室：儿科,骨科
- 传染性：暂无
- 治疗率：0
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详
- 检查项目： 染色体核型分析、 动态心电图、 胸部平片、 发育与体型、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、 头颅平片、 心电图、 心电图检查、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 染色体、
- 典型症状： 长骨骨骺端钙化不全、 中度精神发育迟滞、 长骨粗大、 长骨肿胀疼痛、 手腕长骨刺、 膝盖长骨刺、 骨骺提前闭合、 轻度精神发育迟滞、 重度精神发育迟滞、 极重度精神发育迟滞、 脚后跟长骨刺、 中度昏迷、 中度痛、 钙化、 不全流产、 中度烧伤、 中度或轻度头痛、 肝钙化、 皮肤钙化、 肾钙化、
- 并发症： 精神发育迟滞、 先天性心脏病、
