槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30--40%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 检查项目： 新生儿疾病筛查、 遗传筛查、 新生儿听力筛查、 肿瘤筛查、 视力筛查仪、 半乳糖血症筛查、 新生儿溶血症筛查、 枫糖尿症筛查、 半胱氨酸尿症筛查、 血液电解质检查、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、 动脉血气分析、 唐筛、 糖筛、 餐后2小时血葡萄糖、 EEG、 血液葡萄糖、 血液检查、 汗液电解质检查、 血葡萄糖、
- 典型症状： 肌张力过高、 前囟饱满、 前囟张力增高、 步态不稳、 婴儿喂养困难、 肌张力降低、 肌张力减低、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 逼尿肌不稳定、 公鸡步态、 蹒跚步态、 摇摆步态、 癔症步态、 肌病步态、 前囟闭合延迟、 小步态、 慌张步态、
- 并发症： 低血糖、 小儿低血糖、 低血糖症、 低血糖综合征、 糖尿病合并低血糖、 老年人低血糖症、 老年人低血糖昏迷、 新生儿低血糖症、 新生儿低血糖症与高血糖症、
