小儿遗传性果糖不耐受

小儿果糖代谢缺陷、小儿果糖耐受不良、小儿遗传性果糖不耐症、小儿遗传性果糖代谢紊乱

遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria),2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance),3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。

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