小儿遗传性共济失调检查，小儿遗传性共济失调如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介小儿遗传性共济失调应该做哪些检查，常用的小儿遗传性共济失调检查项目有哪些。以及小儿遗传性共济失调如何诊断鉴别，小儿遗传性共济失调易混淆疾病等方面内容。

小儿遗传性共济失调常见检查：

常见检查：共济失调的检查、引线试验、Fisher手指试验、持水杯试验、联合屈曲征、胫叩打试验、描图试验、足拍打试验、原地踏步试验、交叉步行试验、指鼻试验

一、实验室检查

1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。

2、血液检查：

(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。

(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。

(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。

二、辅助检查

包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。

脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。

以上是对于小儿遗传性共济失调应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿遗传性共济失调应该如何鉴别诊断，小儿遗传性共济失调易混淆疾病。

小儿遗传性共济失调如何鉴别？：

一、鉴别

①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症。

②后颅窝肿瘤。

③Arnold-Chiari畸形。

④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等。

⑤慢性肝病。

⑥囊性纤维化等。

共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。

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