本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:骨,心脏
- 挂号科室:内分泌科,儿科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:20-30%,大多以控制症状为主
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 检查项目: 尿常规、 肾病类尿常规、 泌尿感染类尿常规、 糖尿病类尿常规、
- 典型症状: 角膜混浊、 感觉障碍、 深感觉障碍、 关节强直、 血液回流障碍性水肿、 节段性分离性感觉障碍、 肩臂外侧的感觉障碍和功能受限、 无运动或感觉障碍的运用不能、 手套或短袜子式浅、深感觉障碍、 水肿、 宫颈水肿、 巩膜水肿、 脑水肿、 小腿水肿、 眶周水肿、 上肢水肿、 隐性水肿、 肝源性水肿、 味觉障碍、 听觉障碍、
- 并发症: 主动脉瓣关闭不全、 神经炎、 前庭神经炎、 视神经炎、 周围神经炎、 末梢神经炎、 股外侧皮神经炎、 多发性神经炎、 球后视神经炎、 麻痹性臂丛神经炎、 多发性末梢神经炎、 进行性肥厚性间质性神经炎、 遗传性运动失调性多发性神经炎、