小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:血液血管,上肢骨
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:暂无
- 治疗率:30%
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(8000 —— 10000元)
- 检查项目: 尿液粘多糖检测、 尿液雌酮、 尿液颜色、 尿液肉眼检查、 尿液透明度、 尿液雌三醇、 尿液浓缩稀释试验、 尿液镜检法、 尿液雌二醇、 尿液细菌培养、 尿液细菌学检查、 尿液细菌学检查、 尿液运铁蛋白、 尿液细胞学检查、 尿液细菌学检查、 羊水与尿液鉴别试验、 尿液亮氨酸氨基转肽酶、 尿液去甲肾上腺素、 尿液病原体检查、 粪瘘检测、
- 典型症状: 短颈、 颈短、 鞍鼻、 角膜混浊、 脊柱弯曲、 僵颈、 颈强直、 四肢无力、 颈肩痛、 摇头转颈、 颈性眩晕、 颈性头痛、 不能转颈、 脐带绕颈、 颈交感链受累、 颈软不能抬头、 上颈髓区病变、 阴茎短、 阴茎短、 颈性高血压、
- 并发症: 四肢不用、