嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：血液血管,免疫系统
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：暂无
- 治疗率：0
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
- 检查项目： 白细胞数、 羊水白细胞、 粪便白细胞、 尿沉渣白细胞、 尿中白细胞、 羊水脂白细胞、 白细胞抗原、 白细胞计数、 白细胞分类计数、 淋巴细胞数、 白细胞移动抑制试验、 白细胞介素1、 白细胞介素5、 白细胞介素4、 白细胞介素2、 骨髓巨核细胞数和分类、 嗜中性杆状粒细胞数、 巨噬细胞或白细胞移动抑制试验、 血清白细胞介素3、 人白细胞抗原B27、
- 典型症状： 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 反复感染、 反复发作右肺感染、 粒细胞减少、 反复不愈的尿道感染、 反复上呼吸道感染、 思维缓慢、 尿流缓慢、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 血小板减少、 腰部缓慢增大的软肿块、 青春期身体发育缓慢、 青春期胸部发育缓慢、 反复肺炎、 反复肺不张、 反复感冒、 反复高热、 反复呕血、
- 并发症： 特发性血小板减少性紫癜、 自身免疫性溶血性贫血、 小儿特发性血小板减少性紫癜、 小儿自身免疫性溶血性贫血、 妊娠合并特发性血小板减少性紫癜、 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血、 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血、 温抗体型自身免疫性溶血性贫血、 小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征、
