同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,泌尿外科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：60%
- 多发人群：小儿遗传
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--20000
- 检查项目： 尿蛋氨酸、 羊水检查、 羊水生化检查、 羊水一般检查、 羊水结晶检查、 血管造影、 尿二胆检查、 肾血管造影、 半胱氨酸、 磁共振血管造影、 眼底荧光血管造影、 脑血管造影、 尿中寄生虫检查、 羊水细胞性染色质检查、 心血管造影、 心血管造影、 数字减影血管造影、 心血管造影、 膀胱逼尿肌功能检查、 脂肪尿和乳糜尿检查、
- 典型症状： 毛发稀少、 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 皮肤花纹、 智力发育迟缓、 胎儿生长发育迟缓、 思维缓慢、 精子稀少、 尿流缓慢、 月经稀少、 月经稀少、 腋毛变稀少、 语言发育迟缓、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 胎儿宫内发育迟缓、 毛发异常、 毛发干枯、 毛发脱落、 毛发增生、
- 并发症： 晶体脱位、 血栓形成、 脑血栓形成、 静脉血栓形成、 青光眼、 颅内静脉血栓形成、 肠系膜上动脉血栓形成、 肠系膜上静脉血栓形成、 门静脉血栓形成、 老年人脑血栓形成、 开角型青光眼、 肾动脉血栓形成和栓塞、 毛细血管或静脉血栓形成、 小儿肾静脉血栓形成、 急性肠系膜上静脉血栓形成、 急性肠系膜上动脉栓塞或血栓形成、 前房积血与青光眼、 恶性青光眼、 上肢深静脉血栓形成、 下肢深静脉血栓形成、
