同型胱氨酸尿症检查，同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别

指尖健康导读：本文向您详细介同型胱氨酸尿症应该做哪些检查，常用的同型胱氨酸尿症检查项目有哪些。以及同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别，同型胱氨酸尿症易混淆疾病等方面内容。

同型胱氨酸尿症常见检查：

常见检查：血管造影、肌电图、胱氨酸、尿蛋氨酸（Met）

一、检查：

1、尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊：血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

3.酶活性测定：测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型，也可用此法检出杂合子。

4.产前诊断：可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。

5.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

6. 血管造影：血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

7. 肌电图：在伴发下肢肌无力的病人中，肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。

以上是对于同型胱氨酸尿症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看同型胱氨酸尿症应该如何鉴别诊断，同型胱氨酸尿症易混淆疾病。

同型胱氨酸尿症如何鉴别？：

一、鉴别：

1、应首先排除Marfan综合征。

二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别， 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。

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