黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：35%(多以控制症状为主，无法根治)
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（100000 —— 300000元）
- 检查项目： 婴儿智力测试、 EEG、 骨密度测定、 国际标准智力测试、 男性性功能测试全面测试、 智商测试、 身高测试、 心理年龄测试、 坐位体前屈测试、 排卵预测试纸、 子宫颈涂片测试、 血清内因子阻断抗体测试、 速发型变态反应皮肤测试、 幽门螺旋杆菌血清学测试、
- 典型症状： 脆性X综合征、 鼻梁低、 短颈、 颈短、 关节强直、 肝脾肿大、 皮肤脆性增加、 鼻梁变厚、 鼻梁平塌、 僵颈、 颈强直、 颈肩痛、 摇头转颈、 颈性眩晕、 颈性头痛、 不能转颈、 脐带绕颈、 颈交感链受累、 颈软不能抬头、 上颈髓区病变、
- 并发症： 耳聋、 爆震性耳聋、 噪声性耳聋、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、
