苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：10%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：市三甲医院约20000--50000元
- 检查项目： 血清苯丙氨酸、 尿苯丙酮酸、 尿对羟苯丙酮酸、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 EEG、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 遗传筛查、 肿瘤筛查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 苯丙酮尿症、 视力筛查仪、
- 典型症状： 毛发色淡而呈棕色、 尿中有特殊鼠臭味、 尿色酱红或呈酱油色、 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 智力发育迟缓、 尿流缓慢、 呼气中有甜臭味、 毛发呈脱发祥、 呼吸气为尿臭味、 唇舌色淡、 皮肤苍白、 胎儿生长发育迟缓、 唇甲色淡、 头颅向上生长呈塔形、 全身毛发呈灰白色、 尿流呈波动状、 小儿尿色发蓝、 尿中有较多尿卟啉、 烦躁不安、
- 并发症：
