先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11beta;-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：肾上腺
- 挂号科室：内分泌科
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 血浆17-羟孕酮、 尿17-酮皮质类固醇、 尿17-羟-皮质类固醇、 肾上腺MRI检查、 尿17-酮类固醇、 尿17-生酮类固醇、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 促肾上腺皮质激素、 促肾上腺皮质激素、
- 典型症状： 盐类皮质激素分泌过多、 21-羟化酶缺陷症、 高睾酮血症、 盐类皮质激素分泌过少、 糖类皮质激素分泌过多、 双侧肾上腺皮质增生、 老年人高粘血症、 高促胃泌素血症、 高同型半胱氨酸血症、 血睾酮降低、 低氧血症、 青春期后无精液、 糖类皮质激素分泌过少、 高碳酸血症、 内毒素血症、 低补体血症、 偏侧空间忽略症、 酪氨酸血症、 高雄激素血症、 精液带血、
- 并发症： 尿道下裂、 小儿尿道下裂、 隐睾、 小儿隐睾症、
