本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：睾丸
- 挂号科室：泌尿外科,男科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：50%
- 多发人群：男性
- 治疗费用：市三甲医院约(5000-20000元)
- 检查项目： 羊水细胞培养染色体检查、 精液检查、 X染色质、 羊水细胞性染色质检查、 染色体、 睾丸检查、 睾丸自我检查、 睾丸活检、 染色体核型分析、 钼靶X线检查、 精液和前列腺液检查、 食道X线钡餐检查、 男性生殖系X线检查、 节育器的X线检查、 羊水细胞培养、 Y染色质、 促卵泡激素、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 精液乳酸脱氢酶-X、 睾酮、
- 典型症状： 睾丸增大和变硬、 睾丸萎缩、 睾丸微小、 阴茎样尿道、 睾丸发育不全、 阴茎异常、 阴茎短、 阴茎短、 阴茎短、 阴茎短、 无睾丸、 睾丸梗死、 睾丸胀痛、 睾丸触痛、 巨睾丸、 阴茎硬结、 阴茎疼痛、 睾丸受浸润、 睾丸冷疼、 睾丸疼痛、
- 并发症： 斜颈、 隐睾、 先天性肌性斜颈、 先天性斜颈、 痉挛性斜颈、 小儿先天性斜颈、 小儿隐睾症、
