软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：骨
- 挂号科室：骨科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：自发性基因突变人群
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）
- 检查项目： Ⅱ级产前超声检查、 Ⅰ级产前超声检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 CT检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 颅脑超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、
- 典型症状： 颈部怕前屈，怕仰伸、 颈部可前屈，怕仰伸、 肢体短缩畸形、 屈髋屈膝及外旋畸形、 肘关节畸形、 三怕现象、 仰趾外翻、 屈性截瘫、 伸指无力、 伸膝障碍、 上肢半屈状、 屈腕屈指无力、 伸舌偏斜、 努嘴伸舌、 屈光率性近视、 屈光介质混浊、 伸臂握手疼痛、 仰颈时吞咽困难、 皮肤型屈肢症、 临产后俯屈不良、
- 并发症： 脑积水、 耳源性脑积水、 小儿脑积水、 婴儿脑积水、 小儿外部性脑积水、 外伤性脑积水、 正常颅压脑积水、 高颅压性脑积水、 老年人正常压力脑积水、 小儿后颅窝型脑积水综合征、
