苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：儿童和青少年
- 治疗费用：市三甲医院约10000--60000
- 检查项目： 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 CT检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、
- 典型症状： 腱反射亢进、 智能减退、 腱反射消失、 膝腱反射消失、 腱反射异常、 眼睑痉挛、 半年或1岁以后逐步出现智能减退、 共济失调、 黏液分泌亢进、 肠鸣音亢进、 肠蠕动亢进、 尿酸代谢亢进、 逼尿肌反射亢进、 立毛反射亢进、 第一心音亢进、 甲状腺机能亢进、 握力减退、 味觉减退、 咽反射亢进、 大脑性共济失调、
- 并发症： 视神经萎缩、
