糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：消化内科,儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：先天性酶缺陷患者
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 检查项目： 血液生化六项检查、 血液检查、 血脂检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 血清化学检查、 血清谷丙转氨酶、 羊水生化检查、 性激素六项检查、 血清尿酸、 寄生虫血液检查、 血液分析仪检查、 精浆的生化检查、
- 典型症状： 心脏增大、 肝肿大、 肝功能不全、 肌肉萎缩、 腹水、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 喉头增大、 喉结增大、 精囊增大、 胆囊增大、 滤泡增大、 骨端增大、 头颅增大、 腹围增大、 肝腹水、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 髂骨角增大、
- 并发症： 肝纤维化、 先天性肝纤维化、
