小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身,血液血管
- 挂号科室：儿科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：10%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
- 检查项目： 国际标准智力测试、 婴儿智力测试、 尿酮体试验、 流式细胞DNA分析、 酶学检查、 新生儿疾病筛查、 苯丙氨酸脱氨酶试验、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 血清苯丙氨酸、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 幽门螺旋杆菌血清学测试、 尿三氯化铁试验、 结核杆菌血清学检查、
- 典型症状： 易激惹、 酮尿、 消化道激惹、 神经根激惹症状、 惊厥、 忧郁、 低血糖惊厥、 忧郁思虑、 阵发性或强直性惊厥、 尿白、 尿隐血、 尿磷、 等渗尿、 绿色尿、 高渗尿、 混浊尿、 黏液尿、 尿等待、 尿涩、 尿赤、
- 并发症： 脑性瘫痪、 脑性瘫痪综合征、 湿疹、 癫痫、 耳湿疹、 急性湿疹、 手湿疹、 干性湿疹、 慢性湿疹、 外耳湿疹、 癫痫发作与癫痫综合征、 枕叶癫痫、 顶叶癫痫、 额叶癫痫、 小儿癫痫、 颞叶癫痫、 口周湿疹、 外阴湿疹、 亚急性湿疹、 腿脚部湿疹、
