毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,皮肤
- 挂号科室:神经内科,眼科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:30%
- 多发人群:所有群体
- 治疗费用:市三甲医院约(500-1000元)
- 检查项目: 免疫球蛋白E、 毛细血管抵抗力试验、 免疫球蛋白A、 免疫球蛋白轻链、 脑脊液免疫球蛋白、 免疫球蛋白G、 尿免疫球蛋白、 免疫球蛋白M、 血清免疫球蛋白、 血清免疫球蛋白D、 血清免疫球蛋白测定、 毛细血管脆性试验、 泪液分泌型免疫球蛋白A、 血清免疫球蛋白G亚类、 唾液分泌型免疫球蛋白、 细胞膜表面免疫球蛋白测定、 CT检查、 肌电图、 乙型肝炎核心抗体免疫球蛋白G、 乙型肝炎核心抗体免疫球蛋白M、
- 典型症状: 构音不清、 构音障碍、 构音不良-手笨拙综合征、 意向性震颤、 肺部感染、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 啰音、 哮鸣音、 爆裂音、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、 视力障碍、 排气障碍、
- 并发症: 淋巴瘤细胞白血病、 智力低下、 斜视、 淋巴瘤、 隐斜视、 腺淋巴瘤、 霍奇金淋巴瘤、 睾丸淋巴瘤、 微小度数斜视、 反向斜视、 白血病、 非霍奇金淋巴瘤、 妊娠合并淋巴瘤、 残胃淋巴瘤、 纵隔霍奇金淋巴瘤、 恶性淋巴瘤、 固定性斜视、 老年人霍奇金淋巴瘤、 纵隔非霍奇金淋巴瘤、 胃恶性淋巴瘤、