脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：其他
- 挂号科室：儿科,内科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：30%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（8000 —— 20000元）
- 检查项目： 染色体核型分析、 睾丸活检、 新生儿体格检查、 睾丸检查、 睾丸自我检查、 染色体、 羊水细胞培养染色体检查、 不育男性体格检查、 飞行员体格检查、 腰背痛体格检查、 新生儿甲状腺功能检查、 乳房活检、 肺活检、 肌肉活检、 肾活检、 阴道活检、 血液分析仪检查、 肝穿刺活检、 颞动脉活检、 胃粘膜活检、
- 典型症状： 高腭弓、 构音不清、 构音障碍、 语言发育迟缓、 语言障碍、 构音不良-手笨拙综合征、 焦虑性适应障碍、 学习困难、 智力发育迟缓、 胎儿宫内发育迟缓、 焦虑、 胎儿生长发育迟缓、 考试焦虑、 啰音、 哮鸣音、 爆裂音、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、
- 并发症： 癫痫、 癫痫发作与癫痫综合征、 枕叶癫痫、 顶叶癫痫、 额叶癫痫、 小儿癫痫、 颞叶癫痫、 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征、 难治性癫痫、 妊娠合并癫痫、 外伤性癫痫、 原发性癫痫、 腹型癫痫综合征、 老年性癫痫、 原发性阅读癫痫、 癫痫性精神障碍、 早期婴儿型癫痫性脑病、 小儿肌阵挛性癫痫、 特发性癫痫综合征、 症状性癫痫综合征、
