小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,肌肉
- 挂号科室:儿科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:无法根治,属于染色体疾病
- 多发人群:孕期接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线产妇的宝宝,染色体异常产妇的宝宝
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
- 检查项目: 染色体核型分析、 羊水细胞培养染色体检查、 羊水检查、 羊水生化检查、 羊水一般检查、 羊水结晶检查、 羊水细胞性染色质检查、 血液分析仪检查、 染色体、 羊水钠、 羊水量、 羊水肌酐、 羊水尿酸、 羊水胆红素、 羊水颜色、 羊水白细胞、 羊水泡沫试验、 羊水渗透压、 羊水脂白细胞、 羊水甲胎球蛋白、
- 典型症状: 高腭弓、 眼距宽阔、 智力发育迟缓、 小头、 出生时小头、 语言发育迟缓、 脊柱侧弯、 胎儿宫内发育迟缓、 智力减低、 胎儿生长发育迟缓、 眼干、 眼胀、 眼旋转、 眼缺陷、 金鱼眼、 烂眼边、 眼外转移、 虎眼征、 眼裂细小、 眼张不开、
- 并发症: 斜视、 隐斜视、 白内障、 微小度数斜视、 反向斜视、 固定性斜视、 后发性白内障、 恒定性外斜视、 共同性斜视、 麻痹性斜视、 代谢性白内障、 并发症白内障、 急性共同性斜视、 共同性外斜视、 周期性内斜视、 间歇性外斜视、 中毒性白内障、 先天性白内障、 辐射性白内障、 外伤性白内障、