球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑
- 挂号科室：脑外科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：75%
- 多发人群：婴幼儿
- 治疗费用：市三甲医院约（300 —— 1000元）
- 检查项目： 颅脑MRI检查、 颅脑超声检查、 颅脑CT检查、 周围血中异型细胞检验、 浆膜腔积液细胞学检查、 脑脊液蛋白电泳、 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、 脑脊液细胞学检查、 脑脊液的化学检查、 浆膜腔积液蛋白、 脑脊液的显微镜检查、 脑脊液一般性状检查、 脑脊液病原体检查、 脑脊液蛋白、 浆膜腔积液细胞计数、 脑脊液蛋白定量、 脑脊液蛋白定性、 浆膜腔积液、 脑脊液寡克隆电泳分析、 脑脊液非蛋白氮、
- 典型症状： 肌张力减低、 肠道张力减低、 智力减低、 腱反射亢进、 骨代谢减低、 易激惹、 血清HDL-C水平减低、 肌张力过高、 肌张力降低、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 腱反射消失、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 膝腱反射消失、 腱反射异常、 消化道激惹、 神经根激惹症状、 体位张力消失、 前囟张力增高、
- 并发症： 痴呆、 亨廷顿病性痴呆、 额颞痴呆、 路易体痴呆、 阿尔茨海默病性痴呆、 癫痫、 癫痫发作与癫痫综合征、 多发梗塞性痴呆、 痴呆综合征、 枕叶癫痫、 顶叶癫痫、 额叶癫痫、 小儿癫痫、 颞叶癫痫、 帕金森病性痴呆、 麻痹性痴呆、 血管性痴呆、 酒中毒性痴呆、 皮克病性痴呆、 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征、
