面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomalleakageBloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：面部,皮肤
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 骨髓各系细胞形态学检查、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 阴囊超声检查、 骨与关节MRI检查、 阴囊检查、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 颅脑超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、 胆囊超声检查、 胃超声检查、
- 典型症状： 下肢短缩、 面部多毛、 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 前臂短缩、 短缩舌、 肢体短缩畸形、 体重减轻、 卵巢性多毛、 咖啡斑、 咳嗽伴体重减轻、 思维缓慢、 妊娠时出现的多毛、 尿流缓慢、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 下肢无力、 下肢外展、 下肢发凉、 下肢红斑结节、
- 并发症： 隐睾、 小儿隐睾症、 白血病、 小儿白血病、 类白血病反应、 慢性白血病、 白血病肾损害、 皮肤白血病、 急性白血病、 髓细胞白血病、 继发性白血病、 慢性髓细胞白血病、 小儿类白血病反应、 妊娠合并白血病、 成人T细胞白血病、 先天性白血病、 小儿红白血病、 急性骨髓性白血病、 毛细胞白血病、 浆细胞白血病、
