小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:男性生殖,女性生殖
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:暂无
- 治疗率:60%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(6000——10000元)
- 检查项目: 盆腔和阴道B超、 染色体核型分析、 性激素六项检查、 阴道B超、 眼底检查、 胆囊胆道B超检查、 B超、 血液生化六项检查、 盆腔MRI检查、 盆腔CT检查、 胸部B超、 产科B超、 妇科B超、 阴道滴虫检查、 睾酮、 阴道妇科常规检查、 阴道窥器检查、 阴道毛滴虫检查、 尿睾酮、 唾液睾酮、
- 典型症状: 阴唇融合、 继发性闭经、 基因融合、 肋骨融合、 骶尾椎融合、 小阴唇及前庭也有散在的白色圆形及环形丘疹、 大阴唇或肛门大小不等、质软无压痛包块、
- 并发症: 闭经、 闭经性头痛、 避孕后闭经综合征、 闭经溢乳综合征、 功能性下丘脑性闭经、