先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：婴幼儿
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
- 检查项目： 绒毛膜取样术、 部分凝血活酶活性时间、 部分凝血活酶时间、 活化部分凝血活酶时间、 白陶土部分凝血活酶时间、 NK细胞活性测定、 氨基酸测定、 血浆蛋白C活性测定、 氨基酸清除率测定、 凝血因子活性测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 羊水甲胎蛋白测定、 血浆凝血因子Ⅱ活性测定、
- 典型症状： 肌张力减低、 肌张力过高、 肌张力降低、 肠道张力减低、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 神志模糊、 体位张力消失、 前囟张力增高、 肌体张力异常、 皮肤张力增加、 节段性肌张力障碍、 食管下括约肌张力下降、 全身肌张力障碍、 儿童型肌张力障碍、 偏身肌张力障碍、 迷走神经张力增高、 局限性肌张力障碍、
- 并发症： 呼吸性碱中毒、
