小儿肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,肝
- 挂号科室：儿科,肝病
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 颅脑超声检查、 颅脑MRI检查、 颅脑CT检查、 肝脏超声检查、 腹部超声检查、 血浆铜蓝蛋白、 腹部血管超声检查、 腹部MRI检查、 尿铜蓝蛋白、 输尿管超声检查、 膀胱超声检查、 乳腺超声检查、 阴茎超声检查、 阴囊超声检查、 胆囊超声检查、 胃超声检查、 脾脏超声检查、 肾脏超声检查、 涎腺超声检查、 乳房超声检查、
- 典型症状： 构音不清、 构音障碍、 构音不良-手笨拙综合征、 高热、 共济失调、 高热寒战、 高热不退、 反复高热、 大脑性共济失调、 感觉性共济失调、 前庭性共济失调、 小脑性共济失调、 感觉性共济失调步态、 啰音、 哮鸣音、 爆裂音、 味觉障碍、 听觉障碍、 联想障碍、 感觉障碍、
- 并发症： 小儿肥胖、 小儿癫痫、 小儿肥胖症、 小儿肥胖通气不良综合征、 小儿肌阵挛性癫痫、 小儿肥胖性生殖无能综合征、 小儿癫痫发作诱发失语综合征、 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征、 癫痫、 癫痫发作与癫痫综合征、 肥胖症、 枕叶癫痫、 顶叶癫痫、 额叶癫痫、 颞叶癫痫、 痛性肥胖病、 单纯性肥胖、 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征、 难治性癫痫、 小儿克罗恩病、
