血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)、Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：皮肤,血液血管
- 挂号科室：儿科,皮肤科
- 传染性：暂无
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 检查项目： 血液及骨髓标本的细菌学检验、 血液生化六项检查、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 胸部平片、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、 大生化检查、
- 典型症状： 眼睑浮肿、 反复高热、 反复抽搐、 出汗减少、 角膜混浊、 反复发烧、 上唇附近，鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节、 肝功能衰竭、 高热、 丘疹、 高热寒战、 高热不退、 粟粒样丘疹、 珍珠丘疹、 斑丘疹、 风丘疹、 青红丘疹、 眼睑瘙痒、 眼睑畸形、 眼睑震颤、
- 并发症： 言语障碍、 小儿言语和语言障碍、 言语和语言发育障碍、 抽动障碍、 记忆障碍、 性障碍、 适应障碍、 睡眠障碍、 情感障碍、 智能障碍、 精神障碍、 儿童抽动障碍、 意识障碍、 人格障碍、 品行障碍、 性兴奋障碍、 嗅觉障碍、 心境障碍、 射精障碍、 性高潮障碍、
