黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:内科,内分泌科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:30%
- 多发人群:所有群体
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
- 检查项目: 脊柱MRI检查、 脊柱椎体平扫、 头颅平片、 头颅形状、 脊柱检查、 尿液粘多糖检测、 头颅正侧位片、 头颅运动、 头颅大小、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 颅脑MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 CT平扫、 CT检查、 心血管MRI检查、
- 典型症状: 异常矮小、 智力发育迟缓、 视力障碍、 耳流脓、 肝脾肿大、 语言发育迟缓、 胎儿宫内发育迟缓、 智力减低、 胎儿生长发育迟缓、 视力视野改变、 气息异常、 体型异常、 指甲异常、 进食异常、 腭异常、 产力异常、 声音异常、 胸廓异常、 血脂异常、 出汗异常、
- 并发症: 新生儿肝脾肿大、 充血性心力衰竭、 小儿充血性心力衰竭、 新生儿青紫、 新生儿低镁血症、 新生儿低体温、 新生儿低钙血症、 新生儿惊厥、 新生儿黄疸、 新生儿肺气漏、 新生儿反应低下、 新生儿休克、 新生儿水肿、 新生儿紫癜、 新生儿喉喘鸣、 新生儿发热、 新生儿呕吐、 新生儿低钠血症、 新生儿头颅血肿、 新生儿肝炎、