天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身,骨
- 挂号科室：内分泌科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：75%
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 头颅平片、 脊椎平片、 胸部平片、 尿路平片、 腹部平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 尿液镜检法、 头颅正侧位片、 午夜一片法地塞米松抑制试验、 内听道片、 乳房摄片、 检影镜、
- 典型症状： 面颊明显内陷、 短颈、 颈短、 反复上呼吸道感染、 语言障碍、 面颊及上胸部充血、 僵颈、 颈强直、 上呼吸道感染、 颈肩痛、 摇头转颈、 颈性眩晕、 颈性头痛、 不能转颈、 脐带绕颈、 反复肺炎、 反复肺不张、 反复感冒、 反复高热、 反复感染、
- 并发症： 分裂情感性精神病、
