骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨
- 挂号科室：骨科,儿科
- 传染性：该病不具备传染性
- 治疗率：对症治疗为主，治愈率约为65%
- 多发人群：婴幼儿
- 治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 10000元）
- 检查项目： 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 四肢的骨和关节平片、 钼靶X线检查、 骨与关节MRI检查、 钼靶摄影检查、 食道X线钡餐检查、 节育器的X线检查、 男性生殖系X线检查、 关节检查、 四肢CT检查、 尿路平片、 腹部平片、 脊椎平片、
- 典型症状： 红斑鳞屑、 骨斑点、 鳞屑、 关节强直、 油腻性鳞屑、 鳞屑样痂皮、 黄色油腻性鳞屑、 眼底黄斑部的樱桃红斑点、 皮肤干燥、 眼球斑点、 面部斑点、 红斑结节、 腹壁红斑、 耳后红斑、 面部蝶形红斑、 虹状红斑、 下肢红斑结节、 红斑样皮疹、 盘状红斑、 颧部红斑、
- 并发症： 髋关节脱位、 先天性髋关节脱位、
