小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,外科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：80%
- 多发人群：婴幼儿
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 检查项目： 染色体核型分析、 尿妊娠试验、 AFP、 HCG、 染色体、 血红蛋白、 绒毛膜促性腺激素β、 HCG半定量、 血红蛋白浓度、 胎儿血红蛋白、 血液硫化血红蛋白、 糖化血红蛋白、 血浆游离血红蛋白、 血红蛋白A2、 血液碳氧血红蛋白、 尿血红蛋白定性、 血红蛋白电泳、 血红蛋白抗碱试验、 血浆正铁血红蛋白、 不稳定血红蛋白、
- 典型症状： 虹膜缺损、 阴蒂肥大、 惊厥、 窒息、 室间隔缺损、 性窒息、 低血糖惊厥、 胎儿宫内窒息、 异常体位所致的窒息、 阵发性或强直性惊厥、
- 并发症： 先天性心脏病、
