戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：20%
- 多发人群：儿童人群
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
- 检查项目： 骨髓其他细胞、 GC球蛋白、 肺功能检查、 儿童肺功能检查、 EEG、 骨髓各系细胞形态学检查、 骨髓有核细胞总数、 骨髓粒细胞与有核红细胞比值、 骨髓巨核细胞数和分类、 骨髓粒细胞系统、 骨髓浆细胞系统、 骨髓红细胞系统、 骨髓异常细胞和寄生虫、 骨髓淋巴细胞系统、 骨髓单核细胞系统、 肝功能检查、 脱落细胞检查、 红细胞检查、 细胞免疫检查、 细胞膜表面免疫球蛋白测定、
- 典型症状： 出血倾向、 急腹症、 肝脾肿大、 骨痛、 吞咽困难、 肋骨痛、 孕妇耻骨痛、 侧肋骨痛、 抽搐、 仰颈时吞咽困难、 反复抽搐、 双眼抽搐、 抽搐无力、 第２肋软骨痛、 腹肌肌肉抽搐、 新生儿抽搐、 口角肌肉的抽搐、 痛性脸抽搐、 四肢抽搐、 睡觉时突然抽搐一下、
- 并发症： 脾破裂、 外伤性脾破裂、 骨折、 Chance骨折、 舟骨骨折、 眼眶骨折、 颅底骨折、 投掷骨折、 柯莱斯骨折、 孟氏骨折、 眶底骨折、 肩峰骨折、 棘突骨折、 巴顿骨折、 史密斯骨折、 肩部骨折、 绞架性骨折或外伤性枢椎椎弓骨折、 舌骨骨折、 颧骨骨折、 髌骨骨折、
