原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:血液血管
- 挂号科室:血液科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:40%
- 多发人群:男性发病约为女性的2倍多,多在儿童期和青年期发病
- 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 检查项目: 肌红蛋白、 尿肌红蛋白、 血清肌红蛋白、 甲状腺素、 总甲状腺素、 血清甲状腺素、 T4/T8比值、 血清总甲状腺素、 游离甲状腺素、 脑脊液促甲状腺素、 T4淋巴细胞亚群、 游离甲状腺素指数、 抗促甲状腺素受体抗体、 甲状腺素结合球蛋白、 血清甲状腺素结合前白蛋白、
- 典型症状: 尿中有较多尿卟啉、 尿中有特殊鼠臭味、 皮肤坏死、 结痂、 头皮结痂、 水痘结痂、 黄色发亮结痂、 鼻腔干燥及结痂、 婴儿湿疹结痂、 婴儿头皮有黄色结痂、 肝炎导致的化脓结痂、 脐周脓性分泌物较多、 数目较多的咖啡牛奶斑、 女阴会阴出现红色结痂斑块、 呼气中有甜臭味、 口中有金属甜味、 尿白、 酮尿、 尿隐血、 尿磷、
- 并发症: 肝硬化、 肝炎后肝硬化、 小儿肝硬化、 老年人肝硬化、 心原性肝硬化、 妊娠合并肝硬化、 药物性肝硬化、 胆汁性肝硬化、 肝硬化性肾损害、 营养不良性肝硬化、 先天性梅毒性肝硬化、 原发性胆汁性肝硬化、 肝硬化男性性功能减弱综合征、