本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:内分泌科,儿科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:对症治疗为主,无法彻底根治
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 检查项目: 尿液粘多糖检测、 尿液雌酮、 尿液颜色、 尿液肉眼检查、 尿液透明度、 尿液雌三醇、 尿液浓缩稀释试验、 尿液镜检法、 尿液雌二醇、 尿液细菌培养、 尿液细菌学检查、 尿液细菌学检查、 尿液运铁蛋白、 尿液细胞学检查、 尿液细菌学检查、 羊水与尿液鉴别试验、 尿液亮氨酸氨基转肽酶、 尿液去甲肾上腺素、 尿液病原体检查、 粪瘘检测、
- 典型症状: 眼距宽阔、 鼻梁低、 关节肿大、 膝关节肿大、 第1跖趾关节疼痛和肿大、 脾大、 关节韧带松弛或肌张力低、 鼻梁变厚、 鼻梁平塌、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 肝脏肿大、 泪腺肿大、 腋下淋巴肿大、 腮腺区肿大、 肝脾肿大、 甲状腺肿大、 唾液腺肿大、
- 并发症: 肿胀、