小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,血液科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
- 检查项目： 血清碱性磷酸酶、 骨碱性磷酸酶、 尿碱性磷酸酶、 血清碱性磷酸酶同工酶测定、 碱性磷酸酶染色、 血清铝、 血清比黏度、 血清叶酸、 血清磷、 血清砷、 血清镉、 血清磷脂、 血清骨钙素、 血清肌酐、 血清尿酸、 血清铬、 血清硒、 血清铯、 血清金、 血清乳糖、
- 典型症状： 生长缓慢、 指甲生长缓慢、 多尿、 多饮、 烦渴多饮、 思维缓慢、 厌食、 尿流缓慢、 婴儿厌食、 全身各脏器血流缓慢、 婴儿体重增长缓慢、 尿中有较多尿卟啉、 生理性厌食、 无力、 腰部缓慢增大的软肿块、 青春期身体发育缓慢、 情绪性厌食、 夏季厌食症、 青春期胸部发育缓慢、 下肢无力、
- 并发症： 肾脏损伤、 高钙血症、 高钙血症肾病、 老年人高钙血症、
